宝宝“人生第一检”！一文读懂新生儿遗传性疾病筛查

迎接新生命的到来，是每个家庭最幸福的时刻。宝宝的健康，是全家最大的心愿！ 新生儿遗传性疾病筛查是宝宝出生后的第一道“安检”，只要小小的几滴血、几项检测，就能提早发现那些“藏得深”的遗传性疾病。

这些疾病往往早期没有明显症状，但等症状冒出来再诊断治疗时，宝宝的智力、听力、说话能力、脏器功能或身高发育等有可能已受影响，严重的甚至会危及生命。

早发现、早诊断、早治疗，才能让宝宝的健康成长少走弯路！

在佛山出生的宝宝，能免费做 4 种常见遗传性疾病筛查，这是国家和政府给宝宝的专属健康福利，这份筛查一定要给宝宝做！

1. 先天性甲状腺功能减低症（CH，俗称“呆小症”）

甲状腺激素就像宝宝大脑和身体发育的“小马达”，要是分泌不足，大脑和身高发育都会受影响，严重的会智力低下、身材矮小。这种病刚出生时没明显症状，等症状出现时就晚了。早筛查、早诊断、早治疗就能帮助宝宝正常发育。

2. 苯丙酮尿症（PKU）

宝宝体内缺一种“代谢小帮手”，无法正常代谢食物里的苯丙氨酸，堆积多了会损伤大脑。刚出生时常常无异常症状，但一旦出现智力低下、特殊气味、皮肤毛发颜色异常等症状时，损伤就不可逆了，诊断后依靠严格控制饮食，可有效避免大脑损伤，守护宝宝健康成长。

3. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

因宝宝体内激素合成缺乏“关键酶”引发，女孩可能出现外生殖器异常，男孩可能性早熟，严重时新生儿会电解质紊乱危及生命。早诊断后补充激素，必要时手术矫正，宝宝完全有机会顺利成长。

4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

南方男孩高发，宝宝体内缺一种酶，食用蚕豆、某些药物（如磺胺类药）或生病感染时，可能引发溶血、贫血、黄疸。目前没法根治，避开这些诱因，宝宝就能健康生活。但此筛查方法对女性携带者检出率有限。

除了免费项目，扩展筛查项目可根据家族病史及家庭情况自愿选择，能精准规避更多风险，尤其是遗传代谢病基因检测，能帮助我们找准病因、对症应对，科学育儿。

1. 串联质谱筛查：一次采血，覆盖多种遗传病

这项技术就像给宝宝做“全能体检”，一次采血能筛查几十种遗传代谢病，这些病在早期阶段往往较为隐蔽，发病后会伤神经、损器官。筛查异常者要尽快到佛山市新生儿疾病筛查中心复查，复查不通过需进一步检查或基因检测，早期干预能大大改善宝宝预后。

2. 遗传代谢病基因检测：精准解码，找准病因

基因检测是“精准找病因”。它能检测几百种遗传代谢病，在疾病没有对宝宝造成伤害前，就初步判断宝宝的患病风险，帮医生制定对症的诊疗管理方案。常规筛查异常、有家族病史的宝宝，建议做；想排除更多遗传病风险的普通宝宝也可选择做。

3. 遗传性耳聋基因筛查：早干预，留住有声世界

常规听力筛查常常查不出迟发性、药物性等耳聋。约一半耳聋和遗传有关。早筛查能发现问题。先天性耳聋宝宝6个月内戴助听器或人工耳蜗，能减少语言发育落后风险；携带药物敏感基因的宝宝，避免使用耳毒性药物就能有效预防耳聋，所有携带耳聋基因的宝宝都建议定期监测听力。

4. 脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查：点亮生命希望

这是严重的隐性遗传病，患病的宝宝会逐渐肌肉无力，严重的2岁内可能因呼吸衰竭离世。早筛查能在症状出现前确诊，及时使用特效药物并配合康复训练，能大幅延缓病情进展、改善生存质量。携带者一般不发病，但要在儿童保健康复中心定期监测、做好随访及遗传咨询。

5. 地中海贫血（地贫）筛查：两广高发，重点防重型

广东约每6-7人就有1个地贫携带者，按病情分重型、中间型、轻型、静止型。重型地贫宝宝需长期输血，造血干细胞移植是唯一可能根治的方法；轻型一般无需治疗，但要做好随访、监测、遗传咨询及优生优育，减少重型宝宝出生。