抢在发病前！佛山市新生儿疾病筛查中心跨城联动，为罕见病患儿守住生命第一关

我院依托珠江西岸妇儿医疗联盟全力打造珠江西岸出生缺陷综合防控区域中心，共享出生缺陷相关信息。中心筛查工作也承接联盟单位送检标本，进行第三方检验，构建起覆盖珠江西岸的跨区域筛查、诊断与救治网络。

2026 年7月，佛山市新生儿疾病筛查中心通过新生儿串联质谱筛查技术，从数百份新生儿末梢血样本中精准锁定一例高度疑似全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency, HLCSD）患儿。

全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的常染色体隐性遗传病，由位于染色体21q22.1上的HLCS基因致病性变异导致全羧化酶合成酶活性下降，生物素无法与羧化酶正常结合，进而引起多系统代谢紊乱。而新生儿串联质谱筛查恰好在无症状期“捕获”代谢异常，为临床赢得宝贵的黄金干预期。

初筛复查结果报告当日，我院新生儿疾病筛查中心主任黄湘、专科主任邵巧仪牵头组建专项诊疗团队，启动“异常召回”应急程序。考虑到患儿居住在鹤山，召回团队提前排除了跨区域沟通障碍，在最短时间内将患儿召回，立即开展全面体格检查、代谢指标复核和神经系统评估。在免费为患儿加急检测尿液有机酸检测的同时，临床前瞻性地为患儿搭建定期神经发育测评、长期康复指导、规范预防接种指引、专属饮食营养调控。在患儿尚未显现任何临床症状时，治疗团队即以“无症状期标准化管控”为目标，系统调控代谢稳态，从源头阻断毒性代谢物蓄积。

从锁定可疑信号到完成临床诊治，整个过程紧凑有序，分秒必争。

依托串联质谱筛查实现的“预警前移”，这名患儿在尚未出现任何发病体征时，就得到了精准诊断与及时干预。经过规范化治疗，患儿生命体征平稳，关键代谢指标持续好转，从源头阻断了毒素堆积，最大程度规避了脑损伤、酸中毒等严重并发症。

一场原本足以摧毁家庭希望的危机，就这样被有效地化解在萌芽阶段。

这一跨区域精准诊断的实践，正是佛山妇幼依托珠江西岸妇儿医疗联盟打造珠江西岸出生缺陷综合防控区域中心、推动优质医疗资源下沉的生动写照，无论患儿身处佛山还是珠江西岸地区，都能在第一时间获得同质化的筛查与诊断服务。

本次筛-诊-治的成功案例，不仅为这名新生儿筑牢了全周期健康防线，更直观印证了佛山市妇幼保健院“早期筛查—精准诊断—多学科联合救治—长效随访管理”的罕见病全流程诊疗闭环已实现成熟稳定运行。

与此同时，作为珠江西岸妇儿医疗联盟牵头单位与珠江西岸出生缺陷综合防控区域中心，医院持续将先进的新生儿疾病筛查技术、标准化诊疗规范与精细化管理经验向粤西及珠江西岸各级医疗机构辐射推广，通过派驻技术骨干带教、集中标本检测、跨区域双向转诊等多元协作机制，系统性提升区域内新生儿遗传代谢病综合诊疗能力，让更多偏远地区的家庭，都能就近享受到同质化精准筛查带来的健康福祉。

下一步，佛山市新生儿疾病筛查中心将持续扩大新生儿串联质谱精准筛查的覆盖面，依托先进检测平台、成熟的多学科诊疗团队和标准化随访诊疗体系，为所有新生儿织密遗传代谢病的防护网。同时，中心将持续深化与粤西、珠江西岸各成员单位的协作，推动优质筛查资源进一步下沉，以精准筛查守护生命起点，用专业与担当守护万千家庭的幸福未来。