中国出生缺陷干预救助基金会近日陆续发布关于开展出生缺陷疑难疾病诊断项目的通知及相关项目机构名单的通知，佛山市妇幼保健院相继入选“出生缺陷疑难疾病诊断项目实施机构”（佛山市唯一）以及“十五五”时期“出生缺陷救助项目实施机构”、“出生缺陷诊断项目实施机构”。 三项资质同步落地，意味着佛山百姓今后在家门口就能享受国家公益支持的全链条精准诊疗服务，出生缺陷防控从“跨市奔波”迈入“就近解决”的新阶段。
公益项目落地
疑难诊断不再“跑断腿”
过去，不少佛山孕妈在超声提示胎儿结构异常、常规基因检测又无法明确病因时，往往不得不辗转广州、上海等地求医。长途奔波之外，动辄上万元的全基因组测序费用更让许多家庭望而却步。
如今，由国家基金会支持的重大公益项目直接将“免费全基因组测序 + RNAseq联合检测”送到佛山市民家门口。作为广东省仅5家入选该项目的医疗机构之一，佛山市妇幼保健院历经材料复核、多轮全国专家严格筛选，最终从众多竞争者中脱颖而出。这份资质，既是对医院产前诊断技术体系的权威认证，更是一份沉甸甸的责任担当。
医院的技术底气，源自十余年的深厚积淀。作为2008年广东省首批获评的产前诊断中心（医学遗传中心），已搭建起覆盖羊水穿刺、染色体分析、高通量基因检测等全技术链的精准诊断平台，年完成介入性产前诊断操作近3000例，完全具备疑难病例精准鉴别的硬核实力。
符合以下条件的家庭：超声提示胎儿结构异常、常规基因检测未找到致病变异、孕周小于30周，且夫妻双方同意参与家系检测——经医院专家团队综合评审通过后，即可全程零费用完成检测，无须垫付一分钱。同时，受助家庭还可获得多学科专家联合会诊、个性化生育指导等一站式服务，真正实现“疑难病例不出市”。
全周期守护
从源头到全程不留盲区
目前已知出生缺陷相关疾病超过8000种，防控工作必须贯穿孕育全程。佛山市妇幼保健院以产前诊断中心为核心，深度串联孕前优生筛查、孕期胎儿监测、新生儿疾病筛查诊治、儿童康复随访各环节，构建起覆盖全生命周期的闭环防控体系。
新生儿疾病筛查中心作为佛山市级筛查中心，已实现全市38家产科机构筛查网络全覆盖，建立起“召回—诊断—治疗—再生育指导”的完整闭环。自2023年至今，已为近30名患儿成功提交救助申请，累计救助金额22万元，让许多疾病在早期即得到及时干预。
小儿外科作为广东省临床重点专科、佛山市高水平重点专科，在胎儿结构畸形矫治领域深耕多年，是先天性结构畸形定点医疗机构，在胎儿外科、先天畸形矫正、儿童泌尿系结石及外生殖器发育异常等疾病诊疗上优势突出。2023年以来，已累计为30个困难家庭对接公益救助，发放救助金48.7万元。
儿科同为广东省临床重点专科，同时是佛山市儿科医疗质量控制中心、小儿急危重症转运救治中心，并纳入广东省罕见病协作网，搭建起罕见病和功能性出生缺陷的系统诊疗体系。2023年至今，已为55名患儿对接救助，救助金额17.6万元。
多学科协同联动，打通产前诊断、胎儿干预、新生儿疾病筛查、专科救治到康复随访全流程，确保每个环节都有专业守护。
技术兜底+公益暖心
筑牢民生幸福底线
从“跑断腿”到“就近办”，从“单一环节”到“全周期”，佛山市妇幼保健院始终立足区域母婴健康核心阵地，将顶尖技术与暖心公益深度融合。三项资质的集中落地，既是对医院综合实力的高度认可，更是对万千家庭实实在在的承诺。
今后，医院将继续依托产前诊断、新生儿疾病筛查、小儿外科、儿科等重点专科集群，发挥多学科协作优势，持续织密无断点的出生缺陷防护网。用精准医疗为每一个新生命保驾护航，用公益温度把民生工程做到群众心坎里，让更多家庭在佛山本地就能享有从“怀得上、生得好”到“长得好、过得优”的全方位健康保障。
来源：宣教科 医务部
审核：医务部主任 陈一平
编辑：宣教科全媒体编辑部
