凌晨时分，佛山市第一人民医院新生儿科重症监护室里，一位出生刚2天、体重3千克的足月男婴，正被飙升的血氨数据推向生死边缘。偏偏在这个危急关头，特效药全城断货。 这时，一位素未谋面的家长，手里攥着一瓶价值千元的“救命药”冲进夜幕，半小时赶赴医院，医患协力，为这场生命接力抢回了宝贵的时间。
这个胎龄39周顺产的男婴，出生体重3千克，Apgar评分正常，没有窒息史。就在全家沉浸在新生命降临的喜悦中时，危险却一步步逼近——出生后2天10小时，宝宝突然出现反应差、嗜睡，吃奶量急剧减少。儿科医生查体时发现，患儿全身皮肤呈现出大理石样花纹，肢端冷，心音低钝——这是严重循环灌注不足的征兆。
图源网络，非本病例
初始评估高度指向新生儿败血症合并脓毒性休克，医疗团队立即启动抗感染及液体复苏方案。然而，一个接一个的“阴性”结果让诊疗陷入僵局：炎症指标（CRP/PCTU）完全正常，血气分析未见酸中毒，血乳酸亦在正常范围——这几乎排除了细菌感染和常见缺氧导致的多器官损伤。
这时，急诊生化回报了一个触目惊心的数字：血氨 491 μmol/L（正常新生儿一般<100 μmol/L）。没有酸中毒，没有乳酸堆积，仅有孤立的、极度的高氨血症——这强烈指向先天性遗传代谢病，特别是尿素循环障碍或脂肪酸氧化障碍引发的继发性高氨血症。
明确方向后，团队立即按高氨血症危象给予静脉左卡尼汀、精氨酸等常规降氨治疗。起初确实有所好转，2小时后血氨回落至413 μmol/L。但4小时后复查血氨不仅没有继续下降，反而强势反弹至 545 μmol/L！
545 μmol/L的血氨会对新生儿大脑造成极大的损伤，甚至可以随时波及呼吸中枢，引起呼吸骤停。此时患儿精神极度萎靡，刺激下已听不到哭声，原始反射消失，心音愈发低钝。面对这样的局面，必须用更强的“氮清除剂”。然而，当班医生一圈电话打下来，各家药物代理商都有心无力：“苯甲酸钠、苯乙酸钠无货”、“苯丁酸酯无货”、“卡谷氨酸无货”。时间一分一秒流逝，重症监护室的气氛降到了冰点。
以此同时，团队也立即联系广州某专科医院。得到的答复是：有药，但患儿必须转运，且家长必须到位签字。但患儿的父母此刻还在赶往我院的路上，赶到广州该医院至少需要2小时车程。这两小时，对于血氨高达545μmol/L且持续攀升的患儿来说，这2个小时，充满了未知的致命风险。
医疗组一度陷入巨大的无力感。关键时刻，科室内分泌科专家何露丝医生想起一个线索：科室有一位长期随访、确诊为某种脂肪酸代谢障碍的老患儿，正在使用苯丁酸甘油酯（一种口服降氨药物）进行维持治疗。虽然对眼前这个新生儿来说，最终诊断还没明确，它并非精准的靶向治疗，但在特效药断供、血氨不断攀升的紧要关头，这可能是延缓血氨飙升、为转运抢出时间的唯一武器。
已是凌晨，何露丝医生怀着忐忑的心情拨通了那位老患儿家长的电话。电话那头，听完医生简短而急迫的陈述，这位家长没有丝毫犹豫，只说了一句：“我懂，我马上送来，你们等着！”
不到半小时，这位家长气喘吁吁地出现在科室门口，手里紧紧攥着那瓶价值上千元、自费购买的苯丁酸甘油酯。面对素不相识的患儿家属，他既没有问何时归还，也没有提钱，只是一边递药一边催促医生：“快拿去吧，救孩子要紧！”在场医护人员无不动容。这已不仅仅是一瓶药，而是同处罕见病深渊的家庭之间，最纯粹、最炽热的守望相助。
服下药物后，患儿血氨升高的势头得到遏制。2小时后顺利转运至外院复查时，血氨已降至 400μmol/L，为后续治疗创造了弥足珍贵的窗口期。
用上特效药卡谷氨酸24小时后，患儿血氨顺利降至正常范围，生命体征趋于稳定。卡谷氨酸是一种N-乙酰谷氨酸类似物，能直接激活氨甲酰磷酸合成酶I（CPS-I），强行重启堵塞的尿素循环。
随后，关键的检验结果印证了临床推断：遗传代谢病筛查（串联质谱）：血酰基肉碱谱显示C16、C18:1、C18:2等多种长链酰基肉碱含量显著升高。全外显子基因测序检出SLC25A20基因纯合突变，最终确诊为“肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（CACT缺乏症）”。这是一种极度罕见的致命性遗传病。
新生儿科专家解释，CACT缺乏症是长链脂肪酸氧化障碍中最严重的一种。由于线粒体内膜上的转位酶缺失，长链脂肪酸无法进入线粒体供能，导致心肌、肝脏、骨骼肌能量枯竭，同时引发毁灭性的高氨血症。该病新生儿期病死率极高，早期识别极为困难，常被误诊为败血症或肺炎。
回头梳理这场持续数十小时的抢救，有几个关键时刻值得留意。首先，在炎症指标正常、乳酸正常的“反常”情况下，团队抓住高氨血症这一核心线索，快速排除脓毒症。其次，在特效药缺位时，临床专家没有死守指南常规，而是想到借用同机制药物实施“桥接治疗”，为转运赢得时间。
当然，最让人感慨的还是那位深夜送药的陌生家长。他没有多余的盘问，也没有附加任何条件，只是把自己家孩子用着的、价值千元的药毫不犹豫地送过来。在罕见病药物的“可及性”尚在完善的环境下，病友之间的信任与互助，成了急救链条中最温暖、最坚实的一环。
供稿：新生儿科
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