在产检过程中，很多孕妇都会被询问一个问题：你有地贫吗？
不少孕妈会觉得疑惑：“什么是地贫？我没有贫血呀，为什么问我有没有地贫？”
今天，我们就来把地中海贫血（简称“地贫”） 这件事讲清楚。
地中海贫血和我们常说的“贫血”不一样。
我们常说的“贫血”，大多是指营养性贫血：身体里缺乏某种营养素，如铁，导致合成血液中血红蛋白的原料不足，最终表现为贫血。
但地中海贫血不一样，它是一种遗传病，是因为珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成的一种遗传性溶血性疾病。这种情况下，补铁是没用的，甚至可能有害。
根据临床表现不同，可以将地贫分为不同的类型：
静止型/轻型地贫：这类患者绝大多数没有任何症状，不影响生活、工作和寿命，很多人一辈子都不知道自己是地贫患者，平常检查血常规可显示完全正常，或仅有轻微异常，通常无需治疗。
中间型地贫：通常临床表现差异较大，表现轻者可仅为轻度贫血，无需特殊治疗。表现重者可合并中-重度贫血，也可合并肝脾肿大，严重时需反复输血治疗、接受脾脏切除手术。部分中间型α-地贫甚至可能在孕期出现水肿胎。
重型地贫：情况最为严重。重型α地贫胎儿大多会在孕晚期出现心脏增大、水肿、胎死宫内，或出生后不久死亡。重型β地贫宝宝出生时正常，3-6个月后会逐渐发病，需要终身定期输血、排铁治疗，不仅治疗费用高昂，还会严重影响孩子生长发育，给家庭带来巨大负担。
地中海贫血遵循隐性遗传的遗传规律。
如果父母携带同类型地贫基因，后代则有1/4的概率遗传到父母双方的地贫基因，根据不同的地贫基因型组合，后代可以表现为严重程度不同的贫血。
而如果父母只有一方携带地贫基因，宝宝最多只是轻型携带者，完全无需担心。
地贫防控的关键，就是夫妻同查、早查早筛。尽量在孕前或早孕期识别出“夫妻双方都是携带者”的高风险组合，再根据具体情况选择受孕方式或产前检查方法。
第一步：初筛（夫妇双方都要做！）——血常规+血红蛋白电泳
血常规主要关注平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH），血红蛋白电泳则主要关注HbA2数值以及有无特殊血红蛋白条带。
如果MCV且/或MCH降低、血红蛋白电泳结果异常，二者满足其一，提示可能为地贫携带者，建议进一步检查。
血常规报告单
值得注意的是，初筛有漏诊的风险，尤其对于静止型/轻型地贫患者，有时血常规和血红蛋白电泳结果甚至完全正常。因此初筛结果正常≠没有地贫！
第二步：确诊（初筛异常者要做！）——地中海贫血基因检查
能精确到是哪一种类型的地贫以及具体的地贫基因型。再根据具体的地贫基因型评估后代的患病风险及严重程度。
注意：夫妇双方若一方确诊为地贫患者，另一方即使初筛正常仍建议完善地贫基因检测，避免漏掉患静止型/轻型地贫风险，此时后代有1/4概率患中间型地贫。同时由于不同检测方法的检测范围不同，需注意有无检测范围外罕见类型地贫风险。
第三步：产前诊断（高风险夫妇怀孕后做）
主要的产前诊断方法包括绒毛穿刺、羊水穿刺以及脐静脉穿刺。通过这些方法可以明确胎儿的地贫基因型。不同基因型的胎儿出生后临床表现不一，最终由夫妇双方共同决定是否继续妊娠。
1. 夫妻身体好好的，没有贫血，为什么还要查地贫？
静止型/轻型地贫患者可以没有贫血症状、面色正常、甚至体检结果正常，和普通人没有区别，不通过专业检查根本发现不了。看似健康的夫妻，也可能悄悄携带地贫基因，因此所有备孕、孕期夫妻都需要常规筛查。
2. 一胎正常，二胎还需要查地贫吗？
需要！地贫基因遵循常染色体隐性遗传模式，例如：夫妇均为α-地贫（--SEA/αα），后代通常1/4概率无地贫，1/2概率为α-地贫（--SEA/αα），表现为轻度贫血，还有1/4概率为重型α-地贫（巴氏水肿胎）。所以两次妊娠就像洗牌后重新抽牌，正常和异常的概率都是一样的，一胎正常不代表二胎正常，每一次妊娠都需要规范筛查评估。
3. 地贫筛查和诊断对宝宝有伤害吗？
对夫妇来说，常规地贫初筛、基因检测都是抽血检查，对夫妇身体零伤害；绒毛、羊水、脐血穿刺都是临床技术成熟的操作，由专业医生进行，风险极低，不必过度紧张。
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地中海贫血虽无法根治，但完全可以通过孕前、孕期筛查和诊断进行有效预防。重型地贫的悲剧，大多源于“没筛查、不重视、存侥幸”。
在此提醒各位准妈妈、准爸爸：地贫筛查是孕期性价比最高的检查之一，早筛查、早诊断、早干预，用一次简单的检查，为宝宝的健康保驾护航，也是每个家庭最稳妥的孕期保障。
我院全程提供地中海贫血筛查、基因检测、产前咨询、产前诊断一站式服务，如果大家有相关疑问，可随时到我院产前诊断中心咨询，我们将全程守护母婴健康！
来源：产前诊断中心 刘月
审核：产前诊断中心副主任 刘娟
编辑：宣教科全媒体编辑部
