佛山本地即可免费申请高端基因检测，不必跨市奔波！ 由中国出生缺陷干预救助基金会发起的疑难性疾病全基因组测序检测项目在佛山市妇幼保健院正式启动，该项目为符合条件的出生缺陷疑难疾病患病家庭免费提供精准分子遗传学诊断与多学科联合会诊服务，佛山妇幼为佛山市唯一定点补助实施机构，符合条件的家庭均可申请补助。 如果您身边有做完 CMA+WES 仍无法确诊的胎儿、患儿家庭，请转发告知，帮助每一个患病孩子、每一个迷茫家庭，找到病因、拥有诊疗答案。
由于 WES 仅覆盖编码区，部分胎儿结构异常或儿童青少年出生缺陷、多发先天畸形、发育迟缓者，做完染色体微阵列（CMA）、全外显子测序（WES）等检查后始终找不到发病根源，而WGS 可完整读取全部基因组，在 WES 阴性的疑难病例中，WGS 可实现 12%-19.7% 的新增额外诊断率，找到遗传学病因。
✅ 免费短读长全基因组测序或长读长全基因组测序。市面单次检测费用约 2 -3万元不等，项目由中央专项彩票公益金全额资助，家庭 0 垫付、全免费，完整覆盖全家三人测序。
✅ 免费 WES 原始数据深度重分析。调取既往测序原始数据，使用最新变异数据库重新判读，挖掘初次检测遗漏的致病位点。
✅ 免费多学科 MDT 专家联合会诊。联合产科、儿科、神经专科、外科、影像医学中心、遗传学等专家，针对疑难病例联合研判，提供确诊、治疗、再生育全套指导方案。
（一）产前胎儿病例条件【必须全部满足】
✅ 超声提示胎儿结构异常
✅ 已完善 CMA/CNV-seq+WES，未检出致病变异
✅ 孕周＜30 周
✅ 夫妻双方同意采集外周血+胎儿样本行家系测序
✅ 自愿签署知情同意书，配合后续临床随访
（二）儿童及青少年患者（≤18 周岁）基础条件
✅ 年龄：患儿 18 周岁及以下
✅ 既往检测：已完成染色体微阵列 CMA + 全外显子测序 WES，两份报告均阴性、未明确致病病因
✅ 临床表现：存在出生缺陷、多发先天畸形、发育迟缓、疑难未确诊疾病，专科高度怀疑遗传性疾病
✅ 样本要求：同步提供患儿 + 父母三方外周血样本
✅ 知情随访：监护人自愿签署知情同意书，配合后续临床随访临床
（三）优先纳入人群：近亲婚配家庭、多次不良生育史、家族内有同类患病亲属、家系存在可疑遗传变异的家庭。
1. CMA/CNV-seq、WES 已明确遗传致病病因的病例。
2. 无法提供合格三方样本、缺失 WES 原始测序数据（外院检测需提供硬盘 / 网盘原始数据）。
3. 家庭已在本项目或其他同类公益项目申领过 WGS 补助。
4. 未同时完成 CMA/CNV-seq+WES 全套检测。
携带就诊资料包括但不限于：
1. 染色体微阵列（CMA/CNV-seq）完整纸质报告。
2. 全外显子测序（WES）阴性纸质报告。
3. 外院患者的WES 需提供原机构原始测序数据。
4. 相关临床资料：超声、MRI/CT 影像、生化检验、专科就诊记录等。
5. 既往不良孕史、家族遗传病史相关就诊记录（如有）。
6. 身份证明材料。
咨询办理地点：
佛山市妇幼保健院7号楼3楼A区产前诊断（医学遗传）中心遗传咨询专科门诊
预约咨询方法：
微信关注【佛山市妇幼保健院】服务号或绑定健康卡，预约遗传咨询门诊医生：【按院区挂号】——【新城院区】/【禅城院区】——【产前诊断·医学遗传】——【产前诊断遗传咨询专科门诊】——【选择医生】，携带全套资料到场进行遗传咨询评估
补充流程说明：
1. 时间逻辑：所有步骤顺序不可逆，必须先完成 WES 重分析，再开展 WGS 测序，最大限度节约公益项目资源；
2. 费用说明：以上所有环节 —— 资料评估、WES 重分析、三方采血、三代 WGS 测序、报告解读、多学科会诊全部免费，由中央专项彩票公益金全额资助，家庭无需承担任何检测相关费用。
来源：产前诊断中心
审核：产前诊断中心副主任 刘娟
编辑：宣教科全媒体编辑部
