重症基本活不过2岁，比唐氏更“狠”！顺德妇幼连续确诊两例胎儿“光滑脑”，产检极易漏诊

很多孕妈产检时，都会重点关注唐氏筛查、系统大排畸这两类核心项目。但很少有人知道，还有一种严重程度远超唐氏综合征、却不在常规九大结构畸形筛查范围内的胎儿脑部畸形，极易被漏诊。

它就是——光滑脑（无脑回-巨脑回畸形）。

这是一种发病率仅十万分之一到四万分之一的罕见先天性脑皮层发育畸形，比唐氏综合征更凶险、预后更差、对孩子和家庭的打击更致命。

近期，我院超声医学科接连接诊两例胎儿“光滑脑”病例，短短时间内两例罕见病例扎堆，也给所有孕妈和产检医生敲响了警钟：胎儿大脑皮层的细致评估，真的不能忽略。

这两例患儿的发现过程，极具代表性，也恰恰暴露了常规产检的盲区。

第一例是孕29周常规产检发现。孕妈全程按时产检，前期所有指标均无异常，却在本次超声细致筛查中，发现胎儿脑部结构异常，最终确诊为Miller-Dieker综合征（光滑脑相关综合征）。

(图一：常规检查发现的病例29周外侧裂异常)

(图二：病例29周MRI图像)

第二例来自外市转诊。当地检查提示胎儿单侧侧脑室轻度增宽（11mm），孕妈心存顾虑前来我院复核。

进一步细致筛查后发现，问题远不止脑室增宽这么简单：胎儿同时合并小头畸形、无脑回-巨脑回畸形，属于典型的胎儿脑部皮层发育异常。

(图三：侧脑室增宽的病例34周外侧裂异常)

正常的胎儿大脑，表面凹凸不平，布满细密的脑沟、脑回，形态像饱满的核桃仁，这是大脑神经发育成熟的关键标志。

(图四：胎儿30周3D-ICRV成像，脑沟回正常)

而“光滑脑”（医学名：无脑回-巨脑回畸形，Lissencephaly），是一种罕见且危重的先天性脑皮层发育畸形，发病率仅1/10万～4/10万。

(图五：34周胎儿3D-ICRV成像胎儿大脑呈”光滑脑“)

它的核心病因是胎儿发育期大脑神经元迁移受阻，简单来说就是大脑“没长好”：

两种畸形同属一个疾病谱系，无脑回畸形凶险程度更高，对胎儿的打击是毁灭性的。

不同于多数可干预、可治愈的出生缺陷，光滑脑目前无特效治疗手段，整体预后极差。

临床数据显示，完全性无脑回畸形患儿，5年生存率仅54%，多数重症患儿会在2岁前夭折。

即便有幸存活，超94%的患儿会伴随中重度智力低下、终身运动发育迟缓，同时80%会出现难治性癫痫，频繁发作、难以控制，还会伴随长期喂养困难、生长发育滞后等多重问题，给家庭带来沉重的身心和经济负担。仅有部分患儿可通过药物、手术小幅控制癫痫症状，无法根治脑部先天缺陷。

很多孕妈以为，做完国家规定的九大严重结构畸形筛查、唐氏筛查，就等于万事大吉。

但残酷的现实是：无脑回-巨脑回畸形，并未纳入常规产检九大结构畸形筛查范围。

它的凶险程度远超唐氏综合征，却因为筛查无强制标准、病灶隐蔽，成为很多产检的“漏网之鱼”。

这类脑部皮层畸形，对医生的专业能力、筛查精细度要求极高，未经神经系统专项培训的医生，很难在常规超声中发现异常，极易造成漏诊、误诊。

产检的核心，从来不是“走完流程”，而是“精准排查风险”。针对这类隐匿性极强的脑部畸形，我们给出两点关键建议：

1. 产检机构：细化筛查，及时转诊

所有常规产前超声筛查，都应主动关注胎儿外侧裂形态情况。一旦发现外侧裂异常、脑室增宽、头颅形态异常等可疑征象，切勿保守观察，需第一时间转诊至具备胎儿神经超声诊断资质的产前诊断中心进一步确诊。

目前，我院超声医学科引进深圳妇幼保健院李胜利教授为顾问，在其指导下已经完成胎儿大脑皮层发育标准化评估培训，并在佛山市内率先开展相关筛查工作。

我们常规对胎儿进行外侧裂的筛查，对于可疑异常病例进行针对性的专项的超声评估、核磁共振评估以及专业的遗传咨询，目的就是希望尽可能地筛查出光滑脑这类严重的大脑皮层发育异常病例。

2. 专业机构：规范诊断，避免误判

开展胎儿大脑皮层发育专项评估的机构，需严格遵循标准化诊断流程，精准区分正常发育变异和病理性畸形，既不遗漏危重病例，也不过度诊断、给孕妈徒增焦虑。

筛 查 预 约 方 式

地点：顺德妇幼产科门诊（原君莱酒店）

预约：点击小程序 → 预约挂号→产科→ 产科产前诊断

☎️咨询：添加产科健康管家在线咨询

【妇幼健康科普】

供稿 | 超声医学科 老兆航、陈颖祺

编发｜健康教育宣传科  叶泳君

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