地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因遗传病。在广东省，每6个人中就有1人携带地贫基因。而当夫妻双方同时携带α和β地贫基因时，生育风险上升。
2023年，李女士（化名）孕17周第一次在B超屏幕上看到“胎儿水肿”四个字时，还不知道这只是开始。一年后，2024年，孕13周，同样的诊室，同样的坏消息——病因从“重型α地贫”换成了“重型β地贫”。
两次怀孕，两次引产，两种不同的重型地贫。这个家庭，被同一个名字困住了：地中海贫血。
女方：α地贫SEA型杂合突变 + β地贫-28型杂合突变
男方：α地贫SEA型杂合突变 + β地贫CD43型杂合突变
当夫妻双方同时携带α和β地贫基因时，生育风险上升。我们一起来计算一下生育概率。
这意味着，他们的每一次自然怀孕，都像是一场注定的高风险赌局。也就是说，在不干预的情况下，他们生育一个患病（重型地贫）的孩子的概率约为43.75%（7/16）。
PGT-M技术：
在胚胎阶段精准“拦截”双重地贫
两次心碎，让这个家庭意识到：他们需要的不是再一次“碰运气”，而是一个能精准阻断悲剧的技术。夫妇俩来到佛山市妇幼保健院生殖医学中心，选择了第三代试管婴儿技术（PGT-M）。
夫妻双方同时携带α和β地贫基因，这例病例的PGT检测极具挑战性，就像同时排查两颗“基因地雷”：
1. 双基因同时检测：需同时分析HBA基因（α地贫）和HBB基因（β地贫）两个独立位点。
2. 亲源突变区分：不仅要看“有没有突变”，还要精确识别突变来自父亲还是母亲。
经过精细的胚胎培养与遗传学分析检测，团队共获得囊胚2枚，且都符合移植条件：
✅ 符合移植条件：1号胚胎
HBB基因（β地贫）：携带父源CD43突变，不携带母源-28突变，仅为杂合携带者。
这个胚胎虽然携带了一个β地贫基因（来自父源），但没有同时携带母源的β地贫基因，因此不会患上需要终身输血的重型β地贫。
同时，它没有携带任何α地贫基因，因此也不会发生导致水肿胎的重型α地贫。
✅ 符合移植条件：2号胚胎
HBB基因（β地贫）：携带母源-28突变，不携带父源CD43突变，仅为杂合携带者。
这个胚胎虽然携带了一个β地贫基因（来自母源），但没有同时携带父源的β地贫基因，因此不会患上需要终身输血的重型β地贫。
HBA基因（α地贫）携带母源SEA突变，不携带父源SEA突变，仅为杂合携带者，不会发生导致水肿胎的重型α地贫。
综合胚胎形态学评级，经夫妻双方充分知情同意后，团队移植了1号胚胎。简单来说：宝宝未来会和爸爸一样，是一个健康的β地贫携带者，无需治疗，不影响正常生活。而最致命的重型α地贫和重型β地贫，都被成功阻断了。
李女士成功妊娠后，按照规范流程在孕中期进行了产前诊断。验证结果与PGT-M检测结果完全一致！近日宝宝已平安健康降生。
1. 什么是地中海贫血？
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。广东、广西、海南、福建等地为高发区。
2. 为什么强调“同型地贫”风险？
大多数高风险家庭是“同型地贫”（同为α或同为β）。而本案例中，夫妻双方都同时携带α和β地贫基因，因此后代既可能患重型α地贫（水肿胎），也可能患重型β地贫（终身输血），风险叠加，情况更复杂。
3. 如何从源头阻断遗传及预防？
4. PGT-M适合哪些家庭？
◎夫妻一方或双方携带已知致病性单基因突变
◎有遗传病患儿生育史
医学的进步，不是“设计”一个完美的婴儿，而是帮助有遗传风险的家庭，避免反复引产的身心创伤。
愿每一个被地中海贫血困住的家庭，都能找到属于自己的脱“贫”之路。
佛山市妇幼保健院生殖医学中心
让科技守护生命，让希望照进现实
如有地贫筛查或生殖遗传咨询需求，可前往佛山妇幼新城院区。
挂号方式：佛山市妇幼保健院—医院服务—挂号—生殖中心—不孕不育与生殖女科门诊—宋革 主任医师
佛山妇幼生殖遗传咨询热线：PGT遗传咨询19927790382（微信同号）。
来源：生殖医学中心 李红艳
审核：生殖医学中心主任 宋革
编辑：宣教科全媒体编辑部
（本案例已获得患者知情同意，个人信息已做脱敏处理。）
