宝宝出生后,都会做一项特别的“隐形体检”——新生儿足跟血筛查。
仅需三滴小小足跟血,不用空腹、不用折腾宝宝,却能提前揪出那些出生看不出、却会悄悄损伤孩子智力和发育的隐性疾病。
9月是全国预防出生缺陷月,今天用真实案例,跟各位家长讲清楚:这项筛查,到底有多重要。

一通复查电话
保住了宝宝的一生
此前,一位新手妈妈在宝宝出生第10天,接到了顺德区新生儿筛查中心的复查通知:宝宝筛查指标异常,需要尽快复诊。
突如其来的电话让妈妈万分焦虑,复查后宝宝确诊先天性甲状腺功能减低症。她最担心孩子会智力落后、发育异常。
好在医生告知:发现得早,就是最好的结果。只要坚持规范服药、定期随访,孩子的智力、身高、生长发育完全可以追上正常宝宝。
此后妈妈坚持每日按时喂药、定期复查。如今宝宝快1岁半,能跑会跳、语言发育正常,生长发育全程达标。

这位妈妈坦言:这三滴血的筛查,是给孩子做过最正确的决定。
健康的外表
藏着看不见的风险
很多家长误以为:宝宝白白胖胖、能吃能睡,就是完全健康。
但先天性甲状腺功能减低症这类疾病极具迷惑性,新生儿早期无任何典型症状,发病率约两千至四千分之一,属于新生儿高发隐性疾病。
甲状腺激素是宝宝大脑发育、身体代谢的核心动力。宝宝甲状腺功能异常、激素分泌不足,初期只会出现轻微嗜睡、吃奶无力、黄疸消退慢、轻微便秘等情况,极易被家长忽视。
一旦错过最佳时机,等到出现发育落后、反应迟钝、身高停滞等症状,大脑损伤将不可逆、无法挽回。这也是新生儿筛查必须做、不能等发病的核心原因。

黄金治疗期
3个月内决定孩子发育
家长务必记住:宝宝出生3个月内,是先天性甲减的黄金干预期。
在此之前规范治疗,绝大多数孩子发育不受任何影响;干预越晚,智力损伤风险越高。
该病干预方式简单便捷:仅需每日口服药物,根据月龄体重调整剂量、定期复查即可,无需打针住院,不影响日常养育。
新生儿筛查就像宝宝的健康报警器,大概率终身不用,但一旦触发,就能改写孩子和家庭的未来。
同时纠正3个常见误区:
❌ 无家族史就不用查:多数先天代谢病为散发,无遗传史;
❌ 宝宝看着健康就没事:隐性疾病肉眼无法识别;
❌ 查出问题也治不好:绝大多数筛查疾病,早干预可完全正常发育。
预防出生缺陷日直播预告
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顺德唯一新筛中心
守护新生儿20余年
顺德区所有新生儿足跟血筛查,均由广东医科大学顺德妇女儿童医院·顺德区新生儿疾病筛查中心负责,是顺德的官方新生儿筛查机构。
中心自2001年成立以来,守护全区超60万名新生儿,筛查率常年稳定在99%以上,覆盖全区14家助产机构,实现采血、检测、召回、复诊、随访全流程管控。
✅ 规范筛查流程:出生满48小时采血送检→异常电话召回→确诊建档→长期专科随访
✅ 无假日门诊:全年不休,随时响应家长复诊需求
一文看懂新生儿必做筛查项目
✅ 政府免费基础筛查(所有宝宝必做)
1. 先天性甲状腺功能减低症:早干预规避智力损伤;
2. 苯丙酮尿症:饮食干预即可正常生长;
3. G6PD缺乏症(蚕豆病):规避诱因,终身安全;
4. 先天性肾上腺皮质增生症:早诊断规避致命风险;
5. 新生儿听力筛查:守住宝宝语言发育黄金期。
✅ 自愿自费扩展筛查(筑牢健康防线)
遗传代谢病串联质谱筛查、地贫基因检测、耳聋基因检测、SMA脊髓性肌萎缩症筛查等,全方位排查隐性遗传疾病。
所有确诊患儿,中心均会建立专属档案,长期追踪随访,全程护航孩子成长。
挂号路径:点击下方小程序→预约挂号→疾病筛查中心

9月12日中国预防出生缺陷日,再次提醒所有家长:新生儿三滴足跟血,短短几分钟的检查,是孩子人生第一道健康防线。
它能把看不见的发育风险,提前扼杀在萌芽里,让每一份新生的美好,都能平安成长。
重要提醒:若接到筛查中心复查电话(0757-22612387),请务必及时复诊,切勿拖延!
愿每一位顺德新生宝宝,都被温柔守护,健康顺遂长大。

广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心成立于2001年7月。中心覆盖顺德全区各镇(街道)助产机构,实行新生儿疾病筛查网络及三级管理质控。筛查中心分筛查实验室、临床召回组、公共卫生管理组、听力筛查组。筛查中心成立以来筛查达53万人次,筛查率达到99.9%。
筛查项目包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G-6PD缺乏症(蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症,串联质谱遗传代谢病的筛查、耳聋基因筛查、新生儿地中海贫血筛查、新生儿脊髓性肌萎缩(SMA)筛查等项目,均在全顺德区内铺开。
随着基因检测技术的日益进步,通过串联质谱筛查联合基因诊断已经确诊了多例的遗传代谢病患者。仅2024年已确诊1例原发性肉碱缺乏症及2例肉碱-酰基肉碱异位酶缺乏症患者,通过早期的筛查确诊,宝宝得到及时的救治,为家庭及社会挽回了极大的损失,收到了良好的社会效益,为出生缺陷患儿的防治打下坚实的基础,为提升顺德区人口质量做出了巨大的贡献。

张金凤
主任医师
新生儿疾病筛查中心主任
1994年毕业于河南医科大学儿科系,其后一直从事临床工作,积累了丰富的临床经验。2004—2007年间在湘雅医学院攻读儿科硕士学位,2016年6月获得暨南大学儿科博士学位。
擅长:早产儿、新生儿科危重病抢救、遗传代谢病的诊治及新生儿疾病筛查、出生缺陷防控相关疾病的诊治及管理。熟练掌握儿科常见病、多发病的诊治,对疑难病例诊治经验丰富。参与顺德地区妇女儿童疾病原因的流行病学调查,发病的相关危险因素分析,发病机制等研究,参与顺德地区出生缺陷的防控工作。

欧伟明
主任医师
新生儿疾病筛查中心副主任
主要诊治:①高危儿、体弱儿门诊:包括早产儿、低体重、足月小样儿、缺氧、窒息、黄疸、颅内出血、新生儿肺炎等住过新生儿科或者温箱的小儿 ;②反复上呼吸道感染、肺炎、腹泻的免疫力低下儿童;③矮小症、性早熟、甲状腺功能低下等。
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【妇幼健康科普】
供稿| 新生儿疾病筛查中心 欧伟明
编辑|健康教育宣传科团队 叶泳君
一审 |张金凤 二审 | 黄欣英 终审 | 朱达坚



