在迎来新生命的那一刻，每个家庭都沉浸在巨大的幸福中，看到宝宝哭声响亮、手脚有力，爸爸妈妈总会松一口气：“孩子看起来很健康，肯定没问题。” 然而，在医学界，有些“隐形危机”擅长伪装。它们在出生时悄无声息，却可能在未来给孩子带来不可逆的伤害。 近日，佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心、遗传代谢病诊治特色专科完成了一次高效的生命竞速：凭借一张精密的新生儿筛查网，加上多学科团队（MDT）的紧密协作，成功为一名新生宝宝精准“排雷”，守住了出生后的第一道健康防线。
惊险起航
看似“轻关”背后的隐形风暴
患儿小宏（化名）为胎龄36周+4天的早产男婴，因存在宫内缺氧窘迫指征，急诊行剖宫产娩出，出生体重仅1500余克（3斤多），属于典型的低出生体重早产儿。
在孕晚期产检时，小宏的超声检查就曾提示过双顶径、腹围落后，股骨（大腿骨）也偏短。当时医生曾敏锐地建议进行羊水穿刺或更高级的基因检测（CMA+WES），家属却拒绝了。
幸运的是，在新生儿科医生的悉心照料下，小宏的状态一天天好起来，顽固的低血糖被纠正，黄疸顺利消退，宫内感染也得到了完全控制。出生第5天，他吃奶有力、反应活泼，各项指标达标，顺利办理了出院。
正当大家以为小宏只是一个稍微瘦小一点的早产宝宝，回家精心喂养就能慢慢追赶上同龄孩子时，真正能够洞察真相的“法眼”——新生儿疾病筛查开始发挥威力。
精准锁定
一滴足底血揪出“生命密码错误”
为了彻底查明此病例孕期多发异常的根本原因，我院新生儿疾病筛查中心专家团队通过“足底血”采集，紧密追踪基因解码报告，显示为：KAT6B 基因发生杂合缺失变异(疑似致病)，其隐藏着两种极其罕见的常染色体显性遗传病：Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征（简称SBBYSS）或生殖器髌骨发育异常综合征。
不少家长听过新生儿足底血筛查，但大多只模糊知道是采足跟血查宝宝先天问题，并不清楚具体查哪些项目。一滴小小的足跟血，除了筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症这类大家熟知的遗传代谢病之外，依托高通量基因检测技术，现代足底血检测已经拓展至基因层面，能够识别部分染色体与基因的细微变异，为罕见遗传病的线索捕捉提供重要依据。
追根溯源
“人体说明书”关键章节出错
如果把人体的基因比作一本复杂的“人体说明书”，那么KAT6B基因就是其中负责指导骨骼、面容、神经系统发育的关键章节。一旦这个基因发生特定位置的字句缺失（突变），就会导致身体的“建筑蓝图”出错。这类患儿在婴儿期往往表现为肌张力低下（身体软绵绵）、喂养困难，随着年龄增长，可能会出现特殊的面容、关节松弛或膝盖骨（髌骨）发育不良，甚至面临重度的智力和语言发育迟缓。
在国际文献中，这类罕见病如果没能被及时发现、未进行科学系统的干预，孩子往往会因为严重的并发症（如反复肺炎、心力衰竭、呼吸暂停等）而面临极其令人痛心的结局。
不幸中的万幸是，小宏在出生之初，就通过医院规范的检测网络捕捉到了这一关键线索！
握指成拳
五大科室联手，定制“通关指南”
罕见病之所以“难缠”，是因为它往往同时攻击身体的多个系统，挂任何一个单科的号都无法全面解决问题。
当发现孩子的特殊情况后，我院遗传代谢病诊治特色专科果断启动了多学科联合会诊（MDT），儿童保健康复中心、耳鼻喉科、新生儿疾病筛查中心、小儿外科、新生儿科专家围绕着小宏的病情，各抒己见，将各自领域的专业力量“握指成拳”，为小宏量身定制了一套极其严密、覆盖全身的“未来成长守护蓝图”：
【专家MDT联合会诊方案】
关注系统 | 检查与监测项目 （MDT落地指引） | 专家守护目的 |
大脑与神经 | 头颅MRI、视频脑电图、GMS/TIMP神经运动发育评估 | 严密排查大脑异常放电，动态监测认知、语言及运动发育水平，做到发育落后“早发现、早干预”。 |
骨骼与外科 | 双膝关节肌骨B超、骨科每两周门诊复诊 | 紧密追踪关节及髌骨形态，一旦发现骨骼发育异常，立即由小儿外科/骨科进行早期干预。 |
生长与营养 | 纳入高危儿规范化管理，6个月内每月监测身高/体重/头围 | 绘制专属动态生长曲线，规范补充维生素AD、维生素D及铁剂，防治代谢性骨病及营养不良。 |
五官与呼吸 | 3个月龄内完善电子喉镜检查，定期复查听力学、口腔科 | 彻底排除喉软骨软化等上呼吸道隐患，动态监测听力、颌面部发育及个体化喂养指导。 |
精准溯源 | 完善KAT6B位点家系验证 | 明确该变异是患儿自身新发突变还是来自父母遗传，为家庭未来的生育规划提供精准指导。 |
在多学科专家的联合护航下，小宏告别了“盲目等待症状出现”的被动局面，正式进入了科学、规范、精准的“主动干预时代”。 家长也在MDT的帮助下，免去了往返各个科室咨询病情的辛苦和无奈，及时了解了孩子的病情。
医生有话说
别让“大意”成为家庭的遗憾
1. 产检异常千万莫轻视：孕期超声如果提示胎儿发育落后、骨骼短小等异常，请务必重视产前诊断医生的建议（如羊水穿刺或基因检测）。产前精准把关，能让家庭少走许多弯路。
2. 新生儿筛查是第一道“生命安检”：许多遗传代谢病和罕见病在宝宝刚出生时，表面上看起来完全是个“健康宝宝”，具有极高隐蔽性。千万不要因为孩子“看着挺好”就拒绝或忽视足底血筛查！
3. MDT诊疗让罕见病“有医可靠”：罕见病不等于“无药可救”，更不等于“放弃”。通过医院多学科专家的联合“围攻”，可以把危机化解在萌芽状态，通过早期的多维度综合管理，帮助孩子拼出一份更好的未来。
来源：新生儿疾病筛查中心 吴婉儿
审核：新生儿疾病筛查中心主任 黄湘
编辑：宣教科全媒体编辑部
