夫妻听力都正常，孩子为什么耳聋？备孕前这件事不能少！

每年9月的最后一个星期日是国际聋人日。在我国正常听力人群中，约5%~6%的人会携带耳聋致病基因^【1】，这意味着，即使夫妻双方听力完全正常，依然有可能生育听障宝宝。

绝大多数遗传性耳聋属于常染色体隐性遗传。简单来说，携带者本人只有一份致聋基因，听力不受影响；但如果夫妻双方恰好携带同一种耳聋致病基因，就有25%的概率，把两份致病基因同时传给孩子，导致遗传性耳聋。

这也正是为什么，即便父母双方听力都很好，依然建议在备孕阶段了解自身的遗传风险。

就在前不久，一对备孕夫妻来到佛山市妇幼保健院生殖医学中心进行孕前遗传咨询。夫妻双方听力正常，没有家族史，但在常规遗传筛查中，结果却让他们吃了一惊：

这意味着，他们每次自然怀孕，都有25%的概率生育耳聋患儿。而SLC26A4基因与大前庭水管综合征相关，这类患儿出生时听力可能正常，但幼年时一次轻微头部碰撞或颅内压力变化，就可能让听力急剧下降，这无疑会给家庭带来极大的不确定性。

面对这份报告，夫妻俩最初很紧张，但很快在生殖遗传门诊的医生指导下，明确了可行的医学路径。他们选择了胚胎植入前遗传学检测（即第三代试管婴儿），在胚胎移植前筛选出不携带双致病基因的胚胎，从源头上阻断疾病遗传。

成功妊娠后，孕中期羊水穿刺产前诊断结果与胚胎筛查结果完全一致。目前，孕妇正在规范产检中，胎儿发育良好。

这个案例并非个例，它恰好说明：查出携带并不可怕，关键是提前知道、科学应对。

拿到报告后，不需要过度恐慌，重点看夫妻双方的基因匹配情况：

具体选择哪种，需结合夫妻意愿、经济条件和医生建议综合判断。

备孕阶段的遗传筛查，是为了给家庭争取知情权和选择权。如果筛查提示携带致聋基因，请不要自行网络解读或轻信非专业经验，建议携带双方报告原件，前往医院生殖遗传门诊，由医生结合基因结果、家族史等信息，给出个体化的备孕方案。

佛山妇幼生殖医学中心构建“遗传咨询 — 辅助生殖 — 生殖随访”全周期闭环服务，开展孕前优生、不良孕产史再生育、三代试管遗传咨询与不孕不育遗传学筛查。解读染色体、基因及芯片检测报告，评估遗传病再发风险，依托生殖助孕技术为患者提供个体化遗传诊疗。如有生殖遗传咨询需求，可前往佛山市妇幼保健院新城院区生殖医学中心门诊咨询。