近日，市民金女士（化名）夫妻怀着忐忑的心情来到了广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）产前诊断中心的赵卓姝主任门诊求诊。
金女士曾试管妊娠，不料孩子出生仅3天就夭折。近期她通过自然受孕欣喜地怀上二胎，但很担心一胎的情况再次重演，于是到医院进行产前咨询。
医生仔细诊查后，联系医院实验室，调出金女士一孩的一张血片样本，经过医生的详细“侦查”，终于揭开了金女士一孩“无故夭折”的谜底，有效的产前诊断为金女士平安怀孕二胎带来了曙光。
曾试管妊娠，不料孩子出生3天就夭折
金女士自诉结婚多年未孕，2019年到广州某医院进行胚胎移植，很不容易成功怀孕；孕期，金女士战战兢兢，终于盼到足月，顺产一名体重3500多克的女婴，无窒息史。然而，没想到的是，这名女婴在出生后的3天里，出现反复吐奶、抽搐的症状，最后被转到新生儿科进行治疗，可惜抢救未能成功。
近日，金女士通过自然受孕，欣喜地怀上了二胎，但她很担心第一胎的情况再次重演，于是到优生门诊进行产前咨询。
金女士告诉赵卓姝主任，一孩刚出生时病情发展快，家族中也没有相似的病例，所以并没有进行遗传代谢病基因检测。听到金女士的描述后，赵卓姝主任高度怀疑她的第一个孩子为代谢性疾病。
常染色体隐性遗传
一张血片样本揭开一孩夭折谜底
赵卓姝主任详细询问了金女士在怀第一胎时做了哪些检测，有没有出现异常结果，是否仍有样本剩余。金女士回忆说，当时为孩子采了足底血并进行了遗传代谢病的串联质谱筛查，医生有告知筛查结果异常，但是由于当时痛失孩子过于伤心，夫妻俩也没有太在意筛查结果。
赵卓姝主任立马联系到了该院的遗传实验室，调出筛查结果。
考虑金女士的第一孩为丙酸血症，并且，医院实验室仍保存有第一孩的血片样本，赵卓姝主任利用剩余的样本，为金女士夫妻进行了全外显子的家系检测，结果发现夫妻双方均为PCCB基因杂合携带者（PCCA和PCCB基因突变可引起丙酸血症），第一胎患儿为复合杂合，即为丙酸血症患者。
原来是丙酸血症惹的祸！金女士一孩“无故夭折”的谜底终于被揭开了。
产前诊断为平安怀孕二孩带来曙光
赵卓姝主任介绍，丙酸血症通常发生在正常妊娠和分娩的足月新生儿，新生儿出生后会有一段无症状期，随后病情会出现无明显诱因的进行性恶化，出现拒食、呕吐、肌无力、惊厥等症状，有可能在几天内死亡或者出现永久性脑损伤。该病起病急、死亡率高，在国内的发病率为0.5—0.7/10万，是常染色体隐性遗传病，即夫妻同为携带者，其后代有1/4的机会生出患儿。
经过赵卓姝主任的详细“侦查”，金女士夫妻终于明白了一孩的患病因由，并看到了在科学监测下平安孕育二孩的曙光。
在金女士怀孕20周时，医生安排她进行了羊膜腔穿刺术，对此次妊娠的胎儿进行了宫内产前诊断，确认了本胎仅为PCCB基因的携带者，不会发病，金女士夫妻终于放下心头大石，安心进行常规产检。
医生提醒
赵卓姝主任提醒各位准爸爸、准妈妈：新生儿出生后，应尽量开展遗传代谢病的串联质谱筛查，一张血片不仅可以帮助新生儿发现遗传代谢性疾病，做到早诊断、早治疗。而且，保留好样本，在关键时候还能为再生育、优生优育提供线索，带来生机和希望。
文/珠江商报记者吴小镛 通讯员赵卓姝