遗传病种类繁多，且大部分危害大, 病死率及致残率较高。新生儿疾病筛查可使患儿在出生后数天至数十天内得到诊断及治疗, 减轻或避免因遗传病所致的死亡、致残。

位于佛山市妇幼保健院的佛山市新生儿疾病筛查中心PCR实验室通过开展耳聋基因检测、地中海贫血基因检测及SMA基因检测等“基因类”筛查项目，真正做到“早筛查，早发现，早治疗”，为新生儿提供及时、准确的检测结果，为预防出生缺陷，提高人口素质贡献了不可或缺的力量。

日前，由省临床检验中心专家蒋涛带队的评审专家组，对新生儿疾病筛查中心PCR实验室进行了技术复审。佛山市妇幼保健院副院长王剑锋、医务科科长曾萌、院感科科长谢建宁、新生儿疾病筛查中心主任黄湘、专科主任邵巧仪等出席了评审会。

经过技术审核，评审专家组认为实验室的设置及配置满足PCR检测要求，建立了完善的质量保障体系，检验人员对实验室建立的质量保障措施有充分的认识。

专家组对实验室的质量管理给予充分肯定，一致评定佛山市新生儿疾病筛查中心PCR实验室现场技术复审合格。同时，评审专家也强调基因检测是助力临床精准诊疗的重要手段，鼓励科室积极开展更多的基因检测项目，更好地为患者、为临床服务。

文丨袁伟曦、袁雄

编辑丨周师伢